Osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta conocida también como ‘’Huesos de Cristal’’ es un trastorno del crecimiento caracterizado por la formación ósea imperfecta. Los huesos resultan muy frágiles y se rompen con facilidad. La persona que nace con esta enfermedad se ve afectada por ella durante toda su vida.
La osteogénesis imperfecta se debe a un defecto congénito en la producción del colágeno. Esta sustancia es la proteína principal del tejido conectivo (el que sostiene al cuerpo). En esta enfermedad la cantidad de colágeno es de mala calidad o menor de lo normal, por esto es que los huesos se fracturan fácilmente.
Las fracturas son la consecuencia de una presión excesiva en el hueso. En el caso de una persona con osteogénesis imperfecta esa presión puede ser una simple caída, un golpe con un objeto o una torcedura.
Los síntomas más comunes de la OI son: fracturas sin causa aparente, hematomas frecuentes, músculos débiles, escoliosis, sordera progresiva que comienza alrededor de los 20 o 30 años de edad, sudoración en exceso y articulaciones laxas.
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