La Ataxia

Casi 10.000 personas sufren algún tipo de ataxia en España. Se trata de un trastorno que afecta a la coordinación de los movimientos del cuerpo con la consiguiente dificultad para el mantenimiento del equilibrio, precisión en la movilidad y la aparición de temblores durante la acción. La mayoría de los afectados, por tanto, tienen reconocido un porcentaje de discapacidad superior al 75 %.

La ataxia, no es una enfermedad en sí, sino un síntoma. Puede afectar a distintos miembros del cuerpo (inferiores o superiores), a la totalidad del cuerpo de forma generalizada o incluso al habla. También se dan combinaciones de todo lo mencionado.

¿Cómo se origina la ataxia?

Las ataxias estáticas pueden ser congénitas, como la PCI atáxica  o síndrome del desequilibrio- o malformaciones que afectan cerebelo como el síndrome de Joubert, síndrome de Dandy-Walker, etc. Las ataxias estáticas pueden también ser adquiridas a traumatismos, tumor intervenido, intoxicación.

Hay dos tipos: Las ataxias agudas intermitentes o recurrentes pueden ser hereditarias, habitualmente en el curso de trastornos metabólicos raros como la enfermedad de Hartnup, déficit de biotinidasa, déficit de decarboxilasa pirúvica etc. Y no hereditarias como la migraña basilar, vértigo paroxístico benigno, cerebelitis recurrente, esclerosis múltiple, intoxicación accidental etc.

En las ataxias progresivas subagudas lo primero que hay que pensar es en un proceso expansivo (tumor) de la fosa posterior cerebral. Hay también que descartar enfermedades condicionadas genéticamente como la ceroidolipofuscinosis infantil tardía o juvenil, enfermedad de Niemann-Pick tipo e, Sialidosis, enfermedad de Gaucher tipo 3, etc. Que comenzando en la infancia evolucionan en varios años y en las que la ataxia es un síntoma más entre otros, deterioro psiconeurológico, crisis epilépticas, etc.

Las ataxias progresivas crónicas son habitualmente enfermedades hereditarias, muchas de ellas enfermedades metabólicas -enfermedad de Leigh, enfermedad de Wilson, leucodistrofia, abetalipoproteinemias, etc. Que como en las ataxias progresivas subagudas cursan con varios síntomas y signos, entre los que la ataxia es a veces uno de los síntomas principales y en otras un epifenómeno.

Por último están aquellas enfermedades en las que la ataxia es desde el principio y durante toda la evolución el síntoma primordial: son las Ataxias Hereditarias (AH), que se van a tratar someramente.

Tratamiento

No existe un tratamiento concreto para tratar la ataxia; se palían los síntomas según la enfermedad que origina esa descoordinación motriz. El neurólogo será el encargado del diagnóstico y del tratamiento según el tipo de ataxia del que se trate.

Este trastorno hace que las personas que lo sufren necesiten viviendas adaptadas, ayudas técnicas y ortopédicas, ayudas de tercera persona para el aseo y las actividades diarias, un par de sesiones semanales de rehabilitación y alguna sesión con el logopeda son solo una muestra de los requerimientos esenciales que tienen muchas personas que sufren ataxia.

Tipos de ataxia

Las ataxias pueden ser hereditarias o adquiridas. Una de las ataxias hereditarias más conocida, cuyo nombre es muy probable que te suene, es la ataxia de Friedreich.

Las ataxias pueden ser:

• Hereditarias
• Autosómicas dominantes

Como el gen heredado es dominante, es suficiente con heredarlo de uno de los progenitores para que se manifieste la enfermedad.

• Autosómicas recesivas

En este caso, es necesario heredar el gen defectuoso de cada uno de los progenitores, al tratarse de genes recesivos. Solo se manifiesta la enfermedad si coinciden ambos. En el caso de que solo se herede un gen, la persona puede ser transmisora de la enfermedad.

• No hereditarias

Es difícil clasificarlas. No obstante, diremos que puede adquirirse una ataxia por:

• Infección
• Tumor
• Anomalía metabólica
• Anormalidad congénita
• Traumatismo
• Hemorragia cerebral
• Parada cardíaca o respiratoria.

También pueden ser:

• De temprana aparición: antes de los 20 años de edad.
• De tardía aparición: después de los 20 años de edad.

Investigaciones sobre la ataxia

Las investigaciones sobre la ataxia están focalizadas en la mayor comprensión genética de los trastornos que la originan, con miras a encontrar los tratamientos adecuados y las posibles prevenciones.